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| 词汇 | phenylketonuria |
| 释义 | phenylketonuria苯丙酮尿症导致脑功能缺损的遗传性疾病。患者因缺乏苯基丙氨酶而不能吸收饮食中的蛋白质。氨基酸和其衍生物滞留在体内影响大脑发育。婴儿尿液中苯丙酮酸含量可通过常规检验测出。治疗主要以给予含苯基丙氨酸成份的饮食。 |
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